18/05/23  ━  4 min read

H Μεσογειακή αναιμία, ή θαλασσαιμία (thalassemia), είναι μια ομάδα από κληρονομικές αιμοσφαιρινοπάθειες που χαρακτηρίζονται από ελαττωματική παραγωγή της αιμοσφαιρίνης, δηλαδή της πρωτεΐνης του αίματος που είναι υπεύθυνη για τη μεταφορά του οξυγόνου από τους πνεύμονες στο υπόλοιπο σώμα. Εμφανίζεται συνήθως στους λαούς της Μεσογείου, της Νοτιοδυτικής Ασίας και της Μέσης Ανατολής.

Κληρονομικότητα και στίγμα Μεσογειακής αναιμίας

Οι ασθενείς με θαλασσαιμία παράγουν λίγη ή καθόλου αιμοσφαιρίνη. Οι πιο συχνά εμφανιζόμενες θαλασσαιμίες στον ελλαδικό χώρο διαχωρίζονται σε θαλασσαιμία α και θαλασσαιμία β:

  • Η α-θαλασσαιμία ενέχει μειωμένη σύνθεση των αλυσίδων α1 και α2 της αιμοσφαιρίνης.
  • Η β-θαλασσαιμία, που έχει πιο βαριά συμπτωματολογία, έχει να κάνει με τη μειωμένη σύνθεση της β αλυσίδας της αιμοσφαιρίνης.

Η β- θαλασσαιμία, που έχει μεγάλο επιπολασμό στον Ελληνικό πληθυσμό, κληρονομείται με υπολειπόμενο τρόπο, άρα αυτό σημαίνει ότι για να νοσήσει ένα άτομο τότε πρέπει και οι δύο γονείς να είναι φορείς, αν όχι νοσούντες, του γονιδίου με μετάλλαξη της θαλασσαιμίας, και ο απόγονος αυτών να κληρονομήσει από ένα γονίδιο με μετάλλαξη και από τους δύο γονείς του. Αν κληρονομήσει το γονίδιο με τη μετάλλαξη μόνο από τον ένα γονιό και από τον άλλον το υγιές, τότε θεωρείται ότι έχει στίγμα μεσογειακής αναιμίας. Αν κληρονομήσει και από τους δύο τα υγιή γονίδια τότε θεωρείται υγιής.

Δεν πρέπει να συγχέονται οι ασθενείς με μεσογειακή αναιμία, με όσους απλώς εμφανίζουν το στίγμα της μεσογειακής αναιμίας (θαλασσαιμίας). Τα άτομα με στίγμα είναι απλώς φορείς ενός γονίδιου με τη μετάλλαξη και ενός υγιούς γονιδίου άρα δεν πάσχουν, ενώ οι πάσχοντες με θαλασσαιμία έχουν κληρονομήσει γονίδιο με μετάλλαξη και από τους δύο γονείς.

Συμπτώματα και διάγνωση Μεσογειακής αναιμίας

Η συμπτωματολογία της β-θαλασσαιμίας σε κάποιους ασθενείς είναι πολύ βαριά, ξεκινώντας ήδη από τους πρώτους μήνες μετά τη γέννησή τους. Το βασικότερο σύμπτωμα είναι βαριά αναιμία που μπορεί να αποβεί και επικίνδυνη για τη ζωή τους, θέτοντας τις τακτικές μεταγγίσεις αίματος υποχρεωτικές για την επιβίωσή τους. Η συμπτωματολογία δεν είναι εξίσου βαριά σε όλες τις μορφές της β-θαλασσαιμίας. Υπάρχουν πάσχοντες που χρειάζονται μεταγγίσεις πιο σπάνια ή και καθόλου. Άλλα συμπτώματα που εμφανίζονται είναι καθυστέρηση ανάπτυξης, ηπατομεγαλία, υπερσπληνισμός, χολολιθίαση, διαβήτης, καρδιακή ανεπάρκεια κ.α.

Η συμπτωματολογία του στίγματος της μεσογειακής αναιμίας είναι εντελώς διαφορετική. Οι φορείς εμφανίζουν πιο ήπια μορφή αναιμίας και παράλληλα συμπτώματα όπως χλωμό δέρμα, κόπωση κ.α. Δεν πρέπει να συγχέεται η αναιμία που προκαλείται από το στίγμα μεσογειακής αναιμίας με εκείνη που οφείλεται σε έλλειψη σιδήρου, οπότε δε συστήνεται η πρόσληψη συμπληρώματος σιδήρου σε άτομα με στίγμα, εκτός εάν παρατηρηθεί ανεπάρκεια σιδήρου στις αιματολογικές εξετάσεις.

Διατροφικές ελλείψεις και αντιμετώπιση

Σίδηρος

Στη μεσογειακή αναιμία, η ίδια η φύση της ασθένειας προκαλεί συσσώρευση σιδήρου στον οργανισμό, με αποτέλεσμα οι πάσχοντες να πρέπει να ακολουθούν μια διατροφή χαμηλή σε σίδηρο για να μην επιβαρύνουν την κατάσταση αυτή. Ο σίδηρος που περιέχεται στα τρόφιμα μπορεί να είναι αιμικός, που απορροφάται σε μεγαλύτερο ποσοστό, και μη αιμικός που απορροφάται σε μικρότερο ποσοστό. Οι τροφές ζωικής προέλευσης (κόκκινο κρέας όπως χοιρινό, μοσχάρι, συκώτι, σαρδέλες, οστρακοειδή κ.α) περιέχουν αιμικό σίδηρο και πρέπει να καταναλώνονται πιο σπάνια από τους ασθενείς. Οι φυτικές πηγές σιδήρου (όσπρια, σπανάκι, δημητριακά κ.α.) περιέχουν μη αιμικό σίδηρο και η απορροφησιμότητά του εξαρτάται και από τα υπόλοιπα συστατικά του γεύματος. Για παράδειγμα, εάν το γεύμα περιέχει πηγές βιταμίνης C (εσπεριδοειδή, πιπεριές, φράουλες κτλ.) αυξάνεται η απορρόφηση του σιδήρου, οπότε ο συνδυασμός αυτός συνιστάται προς αποφυγή από ασθενείς με μεσογειακή αναιμία. Αν όμως το γεύμα περιέχει και πηγές ασβεστίου (γάλα, γιαούρτι, τυρί) ή τρόφιμα με καφεϊνη και τανίνες (καφές, τσάι κ.α.), μειώνεται η απορροφησιμότητα του. Οπότε συστήνεται στους ασθενείς να καταναλώνουν τρόφιμα πλούσια σε μη αιμικό σίδηρο με πηγές ασβεστίου.

Ασβέστιο

Οι ασθενείς με θαλασσαιμία συχνά εμφανίζουν διατροφική έλλειψη στο ασβέστιο, που παίζει σημαντικό ρόλο στην υγεία των οστών αλλά και στη σωστή ανάπτυξη τα πρώτα χρόνια της ζωής. Τα τρόφιμα που είναι πλούσια σε ασβέστιο, όπως το γάλα, το γιαούρτι, το τυρί, αλλά και λαχανικά όπως το μπρόκολο, συστήνεται να καταναλώνονται καθημερινά από τους ασθενείς, ενώ δεν είναι απίθανο σε αρκετές περιπτώσεις να χρειαστεί και η συμπληρωματική χορήγηση σκευάσματος ασβεστίου.

Βιταμίνη D

Άλλη μία διατροφική έλλειψη που παρατηρείται συχνά είναι εκείνη της βιταμίνης D.  Συστήνεται στους ασθενείς να κάθονται τουλάχιστον 20 λεπτά στον ήλιο από τις 10.00 μέχρι τις 14.00, αλλά και να καταναλώνουν τρόφιμα πλούσια σε βιταμίνη D όπως λιπαρά ψάρια, κρόκους αυγών αλλά και εμπλουτισμένα τρόφιμα. Για τη λήψη συμπληρώματος είναι απαραίτητη η συμβουλή ιατρού.

Ψευδάργυρος

Τα άτομα με θαλασσαιμία εμφανίζουν έλλειψη ψευδαργύρου ανεξαρτήτως μεταγγίσεων, και ως εκ τούτου συστήνεται να καταναλώνουν επαρκείς ποσότητες τροφίμων πλούσιων σε ψευδάργυρο (οστρακοειδή, γαλακτοκομικά προϊόντα, δημητριακά, όσπρια κ.α.), ενώ παράλληλα μπορεί να κριθεί αναγκαία η λήψη συμπληρώματος, πάντα σύμφωνα με τη συμβουλή του θεράποντα ιατρού.

Φυλλικό οξύ

Η έλλειψη φυλλικού οξέος είναι συχνή στα άτομα με μεσογειακή αναιμία, οπότε πέραν του όποιου συμπληρώματος συστήνεται η επαρκής κατανάλωση τροφών πλούσιων στο μικροθρεπτικό αυτό συστατικό.Τέτοια τρόφιμα είναι κυρίως τα πράσινα φυλλώδη λαχανικά όπως σπανάκι, μαρούλι, ρόκα κ.α.

Οι συχνοί αιματολογικοί έλεγχοι που συμπεριλαμβάνουν και τον έλεγχο των επιπέδων των προαναφερθέντων θρεπτικών συστατικών σε συνδυασμό πάντα με την εκτίμηση των διατροφικών συνηθειών από κλινικό διαιτολόγο-διατροφολόγο είναι δύο τακτικές που είναι καλό να ακολουθούνται ώστε οι ασθενείς να έχουν όλα τα απαραίτητα «εφόδια» για την αντιμετώπιση των διατροφικών επιπτώσεων της θαλασσαιμίας. 

Οι ασθενείς με το στίγμα δεν εμφανίζουν τις ίδιες διατροφικές ελλείψεις (nutritional deficiencies) όπως οι πάσχοντες από θαλασσαιμία, χωρίς αυτό να σημαίνει ότι δεν παραμένουν απαραίτητες οι αιματολογικές εξετάσεις, καθώς και οι επισκέψεις στον ιατρό και τον διαιτολόγο-διατροφολόγο ώστε να ακολουθούν μία ισορροπημένη διατροφή και να χαίρουν υγείας.

Διατροφική αντιμετώπιση Μεσογειακής Αναιμίας

Πηγές

 

tsagkataki

Μελίνα Τσαγκατάκη Τσιρίγγα, MSc
Κλινική Διαιτολόγος – Διατροφολόγος
Επιστημονική συνεργάτης Βιοκλινικής Αθηνών
Επιστημονική συνεργάτης Bioiatriki+ Nutrition, Αθήνα

 

18/05/23  ━  4 min read

H Μεσογειακή αναιμία, ή θαλασσαιμία (thalassemia), είναι μια ομάδα από κληρονομικές αιμοσφαιρινοπάθειες που χαρακτηρίζονται από ελαττωματική παραγωγή της αιμοσφαιρίνης, δηλαδή της πρωτεΐνης του αίματος που είναι υπεύθυνη για τη μεταφορά του οξυγόνου από τους πνεύμονες στο υπόλοιπο σώμα. Εμφανίζεται συνήθως στους λαούς της Μεσογείου, της Νοτιοδυτικής Ασίας και της Μέσης Ανατολής.

Κληρονομικότητα και στίγμα Μεσογειακής αναιμίας

Οι ασθενείς με θαλασσαιμία παράγουν λίγη ή καθόλου αιμοσφαιρίνη. Οι πιο συχνά εμφανιζόμενες θαλασσαιμίες στον ελλαδικό χώρο διαχωρίζονται σε θαλασσαιμία α και θαλασσαιμία β:

  • Η α-θαλασσαιμία ενέχει μειωμένη σύνθεση των αλυσίδων α1 και α2 της αιμοσφαιρίνης.
  • Η β-θαλασσαιμία, που έχει πιο βαριά συμπτωματολογία, έχει να κάνει με τη μειωμένη σύνθεση της β αλυσίδας της αιμοσφαιρίνης.

Η β- θαλασσαιμία, που έχει μεγάλο επιπολασμό στον Ελληνικό πληθυσμό, κληρονομείται με υπολειπόμενο τρόπο, άρα αυτό σημαίνει ότι για να νοσήσει ένα άτομο τότε πρέπει και οι δύο γονείς να είναι φορείς, αν όχι νοσούντες, του γονιδίου με μετάλλαξη της θαλασσαιμίας, και ο απόγονος αυτών να κληρονομήσει από ένα γονίδιο με μετάλλαξη και από τους δύο γονείς του. Αν κληρονομήσει το γονίδιο με τη μετάλλαξη μόνο από τον ένα γονιό και από τον άλλον το υγιές, τότε θεωρείται ότι έχει στίγμα μεσογειακής αναιμίας. Αν κληρονομήσει και από τους δύο τα υγιή γονίδια τότε θεωρείται υγιής.

Δεν πρέπει να συγχέονται οι ασθενείς με μεσογειακή αναιμία, με όσους απλώς εμφανίζουν το στίγμα της μεσογειακής αναιμίας (θαλασσαιμίας). Τα άτομα με στίγμα είναι απλώς φορείς ενός γονίδιου με τη μετάλλαξη και ενός υγιούς γονιδίου άρα δεν πάσχουν, ενώ οι πάσχοντες με θαλασσαιμία έχουν κληρονομήσει γονίδιο με μετάλλαξη και από τους δύο γονείς.

Συμπτώματα και διάγνωση Μεσογειακής αναιμίας

Η συμπτωματολογία της β-θαλασσαιμίας σε κάποιους ασθενείς είναι πολύ βαριά, ξεκινώντας ήδη από τους πρώτους μήνες μετά τη γέννησή τους. Το βασικότερο σύμπτωμα είναι βαριά αναιμία που μπορεί να αποβεί και επικίνδυνη για τη ζωή τους, θέτοντας τις τακτικές μεταγγίσεις αίματος υποχρεωτικές για την επιβίωσή τους. Η συμπτωματολογία δεν είναι εξίσου βαριά σε όλες τις μορφές της β-θαλασσαιμίας. Υπάρχουν πάσχοντες που χρειάζονται μεταγγίσεις πιο σπάνια ή και καθόλου. Άλλα συμπτώματα που εμφανίζονται είναι καθυστέρηση ανάπτυξης, ηπατομεγαλία, υπερσπληνισμός, χολολιθίαση, διαβήτης, καρδιακή ανεπάρκεια κ.α.

Η συμπτωματολογία του στίγματος της μεσογειακής αναιμίας είναι εντελώς διαφορετική. Οι φορείς εμφανίζουν πιο ήπια μορφή αναιμίας και παράλληλα συμπτώματα όπως χλωμό δέρμα, κόπωση κ.α. Δεν πρέπει να συγχέεται η αναιμία που προκαλείται από το στίγμα μεσογειακής αναιμίας με εκείνη που οφείλεται σε έλλειψη σιδήρου, οπότε δε συστήνεται η πρόσληψη συμπληρώματος σιδήρου σε άτομα με στίγμα, εκτός εάν παρατηρηθεί ανεπάρκεια σιδήρου στις αιματολογικές εξετάσεις.

Διατροφικές ελλείψεις και αντιμετώπιση

Σίδηρος

Στη μεσογειακή αναιμία, η ίδια η φύση της ασθένειας προκαλεί συσσώρευση σιδήρου στον οργανισμό, με αποτέλεσμα οι πάσχοντες να πρέπει να ακολουθούν μια διατροφή χαμηλή σε σίδηρο για να μην επιβαρύνουν την κατάσταση αυτή. Ο σίδηρος που περιέχεται στα τρόφιμα μπορεί να είναι αιμικός, που απορροφάται σε μεγαλύτερο ποσοστό, και μη αιμικός που απορροφάται σε μικρότερο ποσοστό. Οι τροφές ζωικής προέλευσης (κόκκινο κρέας όπως χοιρινό, μοσχάρι, συκώτι, σαρδέλες, οστρακοειδή κ.α) περιέχουν αιμικό σίδηρο και πρέπει να καταναλώνονται πιο σπάνια από τους ασθενείς. Οι φυτικές πηγές σιδήρου (όσπρια, σπανάκι, δημητριακά κ.α.) περιέχουν μη αιμικό σίδηρο και η απορροφησιμότητά του εξαρτάται και από τα υπόλοιπα συστατικά του γεύματος. Για παράδειγμα, εάν το γεύμα περιέχει πηγές βιταμίνης C (εσπεριδοειδή, πιπεριές, φράουλες κτλ.) αυξάνεται η απορρόφηση του σιδήρου, οπότε ο συνδυασμός αυτός συνιστάται προς αποφυγή από ασθενείς με μεσογειακή αναιμία. Αν όμως το γεύμα περιέχει και πηγές ασβεστίου (γάλα, γιαούρτι, τυρί) ή τρόφιμα με καφεϊνη και τανίνες (καφές, τσάι κ.α.), μειώνεται η απορροφησιμότητα του. Οπότε συστήνεται στους ασθενείς να καταναλώνουν τρόφιμα πλούσια σε μη αιμικό σίδηρο με πηγές ασβεστίου.

Ασβέστιο

Οι ασθενείς με θαλασσαιμία συχνά εμφανίζουν διατροφική έλλειψη στο ασβέστιο, που παίζει σημαντικό ρόλο στην υγεία των οστών αλλά και στη σωστή ανάπτυξη τα πρώτα χρόνια της ζωής. Τα τρόφιμα που είναι πλούσια σε ασβέστιο, όπως το γάλα, το γιαούρτι, το τυρί, αλλά και λαχανικά όπως το μπρόκολο, συστήνεται να καταναλώνονται καθημερινά από τους ασθενείς, ενώ δεν είναι απίθανο σε αρκετές περιπτώσεις να χρειαστεί και η συμπληρωματική χορήγηση σκευάσματος ασβεστίου.

Βιταμίνη D

Άλλη μία διατροφική έλλειψη που παρατηρείται συχνά είναι εκείνη της βιταμίνης D.  Συστήνεται στους ασθενείς να κάθονται τουλάχιστον 20 λεπτά στον ήλιο από τις 10.00 μέχρι τις 14.00, αλλά και να καταναλώνουν τρόφιμα πλούσια σε βιταμίνη D όπως λιπαρά ψάρια, κρόκους αυγών αλλά και εμπλουτισμένα τρόφιμα. Για τη λήψη συμπληρώματος είναι απαραίτητη η συμβουλή ιατρού.

Ψευδάργυρος

Τα άτομα με θαλασσαιμία εμφανίζουν έλλειψη ψευδαργύρου ανεξαρτήτως μεταγγίσεων, και ως εκ τούτου συστήνεται να καταναλώνουν επαρκείς ποσότητες τροφίμων πλούσιων σε ψευδάργυρο (οστρακοειδή, γαλακτοκομικά προϊόντα, δημητριακά, όσπρια κ.α.), ενώ παράλληλα μπορεί να κριθεί αναγκαία η λήψη συμπληρώματος, πάντα σύμφωνα με τη συμβουλή του θεράποντα ιατρού.

Φυλλικό οξύ

Η έλλειψη φυλλικού οξέος είναι συχνή στα άτομα με μεσογειακή αναιμία, οπότε πέραν του όποιου συμπληρώματος συστήνεται η επαρκής κατανάλωση τροφών πλούσιων στο μικροθρεπτικό αυτό συστατικό.Τέτοια τρόφιμα είναι κυρίως τα πράσινα φυλλώδη λαχανικά όπως σπανάκι, μαρούλι, ρόκα κ.α.

 

Οι συχνοί αιματολογικοί έλεγχοι που συμπεριλαμβάνουν και τον έλεγχο των επιπέδων των προαναφερθέντων θρεπτικών συστατικών σε συνδυασμό πάντα με την εκτίμηση των διατροφικών συνηθειών από κλινικό διαιτολόγο-διατροφολόγο είναι δύο τακτικές που είναι καλό να ακολουθούνται ώστε οι ασθενείς να έχουν όλα τα απαραίτητα «εφόδια» για την αντιμετώπιση των διατροφικών επιπτώσεων της θαλασσαιμίας. 

Οι ασθενείς με το στίγμα δεν εμφανίζουν τις ίδιες διατροφικές ελλείψεις (nutritional deficiencies) όπως οι πάσχοντες από θαλασσαιμία, χωρίς αυτό να σημαίνει ότι δεν παραμένουν απαραίτητες οι αιματολογικές εξετάσεις, καθώς και οι επισκέψεις στον ιατρό και τον διαιτολόγο-διατροφολόγο ώστε να ακολουθούν μία ισορροπημένη διατροφή και να χαίρουν υγείας.

Διατροφική αντιμετώπιση Μεσογειακής Αναιμίας

Πηγές

tsagkataki

Μελίνα Τσαγκατάκη Τσιρίγγα, MSc
Κλινική Διαιτολόγος – Διατροφολόγος
Επιστημονική συνεργάτης Βιοκλινικής Αθηνών
Επιστημονική συνεργάτης Bioiatriki+ Nutrition, Αθήνα